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Name: Sophia M. Neff, 2019-10 

 

Adrenogenitales Syndrom (AGS)

Das Adrenogenitale Syndrom wird als E25.0 klassifiziert, also eine angeborene adrenogenitale Störung der Hormonbildung in Verbindung mit Enzymmangel, da das adrenogenitale Syndrom eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselkrankheit ist, die durch eine Störung der Hormonsynthese in der Nebennierenrinde gekennzeichnet ist. Dabei ist die Bildung von Cortisol und Aldosteron gestört. Dabei kommt es zu einer Überstimulierung der Nebennierenrinde und durch eine vermehrte Bildung von Androgenen (männliche Geschlechtshormone) kommt es zu einer Vermännlichung von Mädchen. Des Weiteren kommt es zu Flüssigkeitsverlust, da der Salzhaushalt wegen Aldosteronmangel gestört ist.

 

Symptome

Symptome des klassischen andrenogenitalen Syndroms (ohne Salzverlust) sind vermännlichte äußere Genitalien bei Mädchen noch vor der Geburt, d.h. Mädchen kommen mit einer unterschiedlich stark vergrößerten, fast penisartigen Klitoris zur Welt, wobei die inneren Genitalien allerdings weiblich bleiben. Während der Pubertät können sie Hirsutismus bekommen, d.h. es kommt zu einem männlichen Verteilungsmuster der Terminalhaare, z.B. bekommen Mädchen einen Bart, Rückenbehaarung etc.

Weitere mögliche Symptome von Mädchen sind eine mangelnde Brustentwicklung, Störungen des Menstruationszyklus und Unfruchtbarkeit. Jungen weisen bei der Geburt keine Auffälligkeiten auf, außer einem teilweise hyperpigmentierten Skrotum. Während der Pubertät kann allerdings ein stark vergrößerter Penis mit kindlichen Hoden beobachtet werden. Generell kommt es zu einer verfrühten Pubertät mit bereits im Kindesalter auftretender Achsel- und Schambehaarung sowie Aknen. Vorerst lässt sich Hochwuchs beobachten, doch insgesamt ist das Kind durch vorzeitiger Knochenreifung und verfrühtem Schluss der Wachstumsfugen kleinwüchsig. Im Erwachsenenalter kann es auch zu Übergewicht führen.

Bei dem klassischen adrenogenitalen Syndrom mit Salzverlust kommt es zu den oben beschriebenen Symptomen, wobei Säuglinge durch diesen Salzverlust einen Schock erleiden oder sogar ins Koma fallen können. Des Weiteren weisen Säuglinge in den ersten Lebenstagen und -wochen weitere Probleme auf wie Erbrechen und Gewichtsverlust bei Übersäuerung des Blutes (Hyponatriämie und Hyperkaliämie). Kinder mit dem klassischen adrenogenitalen Syndrom mit Salzverlust werden zunehmend teilnahmslos. Die Salzverlustkrise kann lebensgefährlich werden, vor allem, wenn die Therapie nicht richtig durchgeführt wird.

Bei nicht-klassischem adrenogenitalem Syndrom bzw. Late-onset-AGS kann man Symptome wie bei dem klassischen adrenogenitalen Syndrom ohne Salzverlust in milderer Form beobachten, da der Enzymdefekt milder ist. Es kommt zwar immer noch zur vorzeitigen Pubertät mit verfrüht einsetzender Schambehaarung und Aknen. Allerdings kommen Mädchen mit einem normalen äußeren Genital zur Welt. Kinder mit nicht-klassischem AGS fallen zunächst nicht auf. Höchstens an der verfrühten Pubertät, Problemen beim Menstruationszyklus oder der eingeschränkten Fruchtbarkeit bis Unfruchtbarkeit fallen Patienten auf. Es ist nicht bekannt, wie viele Patienten an nicht-klassischem AGS leiden. Diese Art von AGS ist allerdings wahrscheinlicher als klassisches AGS.

Kinder mit nicht-klassischem kryptischem AGS weisen keine der oben genannten Symptome auf. Lediglich Veränderungen in der Hormon-Konzentration sind messbar.

 

Ursachen

Insgesamt unterscheidet man zwischen fünf verschiedenen Typen. Dabei kann man den lipoiden Typ 1 wiederum in zwei Teile unterteilen.

 

Therapie

Da die Ursache von AGS ein Gendefekt ist, ist eine ursächliche Behandlung nicht möglich. Eine symptomatische Therapie erfolgt in Form von lebenslanger Substitution der fehlenden Hormone. Diese werden i.d.R. in Tablettenform von Hydrocortison, bei Erwachsenen oft auch Prednison oder Dexamethason, substituiert. Da Aldosteron nicht resorbiert werden kann, müssen Patienten mit Fludrocortison (einen Cortisontyp) behandelt werden. Dadurch nimmt die Produktion von Adrenocorticotropin (ACTH) in der Hirnanhangdrüse und die Produktion von Androgenen ab.

Die Nebennierenrinde schrumpft auf ihre normale Größe und die Hormonmangelsymptome verschwinden. Da der Bedarf an Nebennierenrindenhormonen in Stresssituationen gesteigert ist, müssen Patienten bei akuten Krankheiten oder vor Operationen die doppelte Dosis an Hydrocortison einnehmen. Eine operative Entfernung der Klitoris bei Mädchen ist möglich. Mit der Behandlung sollte so früh wie möglich begonnen werden und es gibt keine Indikation für eine Unterbrechung der Therapie. Patienten, die AGS haben, müssen immer einen Notfallausweis bei sich tragen.