Name: Jonas Treder, 2019-11

 

Hämophilie (=Bluterkrankung)

Ist eine Erbkrankheit, bei der das Blut nur langsam oder gar nicht gerinnt. Häufig gibt es auch spontane Blutungen ohne sichtbare Wunden.


Symptome:

Betroffene bluten länger als gesunde Menschen. Je nach Schweregrad können Blutungen ohne eine entsprechende Verletzung auftreten. Besonders betroffene Lokalisationen von den Blutungen sind z.B. Gelenkeinblutungen.
Es können außerdem auch Muskelblutungen auftreten. Diese können je nach Lage oder Größe des Muskels extrem langwierig werden und durch irreversible Muskelschädigung zu Verkrüppelungen führen. Typische gefährliche Muskelblutungen finden sich bspw.: im Psoasmuskel, im Wadenmuskel und in den Unterarmen.

 

Ursache:

Die Krankheit wird gonosomal-X-rezessiv vererbt. Es gibt Hämophilie A (X-chromosomal-rezessiv erblicher Gerinnungsdefekt). Hiervon sind ausschließlich Männer betroffen, da sie nur ein X-Geschlechtschromosom besitzen. Außerdem gibt es noch Hämophilie B (X-chromosomal-rezessive Vererbung). Bei beiden funktioniert ein Gerinnungsfaktor(=Enzym) der Blutgerinnung (Serinproteinase) nicht richtig.

 

Therapie:

Die Therapie besteht im Allgemeinen darin, prophylaktisch oder bei Bedarf das fehlende oder defekte Enzym zu substituieren, wobei Blutungen weitestgehend ausgeschlossen werden können, und der Patient ein relativ normales Leben führen kann, aber z. B. von Sportarten wie Leichtathletik, Boxen, Wintersport und extremer körperlicher Belastung absehen muss. Die Therapie erfolgt z. B. in den Fällen Hämophilie A oder B durch Selbstbehandlung (intravenös) mit den fehlenden Enymen. Diese Enzyme wurden bis ca. 2002 meistens aus menschlichem Blutplasma gewonnen.

Es gibt auch Ansätze für eine Gentheraphie, bei der eine lebenslange Therapie durch eine einzelne Behandlung ersetzt wird. 

 

Zusatzinformationen:

zur Gentheraphie: https://de.wikipedia.org/wiki/Gentherapie

zur Krankheit: https://de.wikipedia.org/wiki/H%C3%A4mophilie