Name: Michelle Münker, 2013
Das Erbgut des Menschen
Aufbau der DNA
Das Erbgut des Menschen ist in der Desoxyribonukleinsäure (oder kurz DNS; englisch DNA), die im Zellkern vorliegt, enthalten. Die DNA ist ein Biomolekül, das in allen Lebewesen vorkommt, und liegt in seiner Normalform als Doppelhelix vor. Bei diesem Biomolekül handelt es sich um Nukleinsäuren, die aus vier verschiedenen Nukleotiden aufgebaut sind. Jedes Nukleotid besteht aus Phosphorsäure bzw. Phosphat, Desoxyribiose und einer Base. Die Nukleotiden unterscheiden sich nur durch ihre Basen, die entweder Adenin, Guanin, Thymin oder Cytosin sein können. Die Phosphatreste sind negativ geladen und somit hydrophil. Die Desoxyribiose besteht aus fünf Kohlenstoffatomen, welche von 1' nach 5' durchnummeriert sind. Am 1'-Ende ist die Base gebunden und am 5'-Ende der Phospahtrest.
Am 3'-Ende ist eine OH-Gruppe vorhanden, welche den Zucker über eine Phosphodiester-Bindung mit dem 5'-Ende des Zuckers des nächsten Nukleotides verbindet.
Die Doppelhelix besteht aus zwei Einzelsträngen, die aneinandergelegt sind und zwar so, dass das 3'-Ende des einen Nukleitides dem 5'-Ende des anderen Nukleotides gegenüberliegt und umgekehrt. Sie wird durch Stapelwechselwirkungen der Basen, die in der Mitte der Doppelhelix gegenüberliegen stabilisiert. Bei den Basen in der Mitte handelt es sich immer um zwei bestimmte Basen, die sich gegenüberliegen: Adenin und Thymin oder Cytosin und Guanin. Der Durchmesser der Helix beträgt ungefähr 2 nm und mit jedem Zuckermolekül windet er sich um 0,34 nm weiter. Eine komplette Drehung der Helix wird nach 10 Basen und 3,4 nm erreicht.
Bei menschlichen Zellen ist die DNA in Form von Chromatinfäden, den sogenannten Chromosomen, die im Zellkern liegen, vorhanden. Ein Chromosom enthält einen langen DNA-Doppelstrang und da ein solcher DNA-Strang mehrere Zentimeter lang sein kann, ein Zellkern aber einen Durchmesser von nur wenigen Mikrometern hat, wird die DNA zusätzlich durch Chromatinproteine komprimiert.
Karyogramm
Die Chromosomen des Menschen werden in einem sogenannten Karyogramm dargestellt. Dabei werden die Chromosomen nach ihrer Größe, Centromerlage und Bandenmuster geordnet. Angelegt werden diese Karyogramme um Chromosomen zu vergleichen oder um vererbbare Krankheiten zu ermitteln. Bei Menschen werden die Chromosomen in die Gruppen A-G eingeteilt und daneben die Geschlechtschromosomen (bei Frauen XX und bei Männern XY). Je nach Größe und Lage des Centromers erfolgt die Einteilung in die verschiedenen Gruppen. Das Centromer kann in der Mitte, zwischen Mitte und Ende oder am Ende liegen. Wenn man die Chromosomen geordnet hat, sieht man, dass immer zwei Chrmosomen zusammengehören. Bei Männern und Frauen sind 22 Paare gleich und das 23. Paar sind die Geschlechtschromosomen.
Karyogramm einer Frau
Quelle Bild: Piolinfax, Quelle: http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Mapa_gen%C3%A9tico_o_cariograma.jpeg), Lizenz Creative Commons-Lizenz Namensnennung-Weitergabe unter gleichen Bedingungen 3.0 Unported
Funktion des Erbgutes
Träger des Erbgutes ist die DNA. Das Erbgut beeinflusst den Aufbau und die Organisation des Organismus und es codiert die ganze Vererbung. Es legt z.B. fest, welche Augenfarbe, Haarfarbe usw wir haben. Auch Erbkrankheiten werden so weitervererbt.