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Namen: Jessika Romeis und Laura Grösch, 2014

Mutationen

Mutationen sind Veränderungen der DNA, also der Erbinformation. Diese können in einem Gen, einem Allel, einem Chromosom oder in einem ganzen Chromosomensatz auftreten.
Diese Veränderung kann sich unterschiedlich stark ausprägen (phänotypisch).
Mutationen entstehen z.B. durch Replikationsfehler oder äußere Einflüsse, wie Strahlung, Gifte oder einige Viren und passieren ungerichtet, zufällig und spontan.

Ein solche Merkmalsänderung durch Mutation kann auch rezessiv sein, sodass bei Individuen mit diploidem Chromosomensatz die Mutation ohne Auswirkungen bleiben kann.

 

Individuen, die durch eine Mutation verändert wurden, nennt man Mutanten.
Die auslösenden Faktoren einer Mutation nennt man Mutagene.

Beispiele für Mutagene sind:

- Strahlungen (UV-Strahlung, radioaktive Strahlung, ...)
- Temperatur (Kälteschocks, hohe Temperaturen, ...)
- Gifte (Nikotin, Alkohol, ...)
- Gase (Ozon, Industrieabgase, ...)
- Viren (Röteln, Windpocken, ...)

 

Mutationstypen 

Übersicht über die verschiedenen Mutationstypen

1. Genmutation

Die Genmutation tritt am häufigsten auf. Sie betrifft immer nur ein einzelnes Gen. Dieses Gen wird verändert durch Punktmutationen (Austausch), Deletion (Verlust) oder Insertion (Einschub) eines Nukleotids verändert.

Punktmutationen:

Bei der Punktmutation wird ein Basenpaar gegen ein anderes ausgetauscht (Substitution).
Hierbei gibt es verschiedene Arten von Punkmutationen.
Bei einer stummen Mutation wird zwar durch den Austausch des Basenpaares ein anderes Codon gebildet, jedoch in die selbe Aminosäure übersetzt.
Die Missense-Mutation hat zur Folge, dass eine falsche Aminosäure eingebaut wird.
Wenn ein Basentriplett durch Ausstausch eines Nucleotids ein Stopp-Codon codiert, handelt es sich um eine Nonsense-Mutation.

Deletion und Insertion:

Bei einem Verlust oder einem Einschub eines Nucleotids verschiebt sich das Leseraster des genetischen Codes von der Stelle der Mutationen an. Daher nennt man Deletion und Insertion auch (Lese-)rastermutationen.

 

2. Chromosomenmutation

Chromosomenmutationen bezeichnen die Strukturänderung eines Chromosoms.
Es lassen sich verschiedene Chromosomenmutationstypen unterscheiden:

 

 Chromosomenmutationen

Quelle Bild: Public Domain by wikipediauser dietzel65; http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Chromosomenmutationen.png

 

 

 

Deletion:

Ein Bereich eines Chromosoms wird entfernt. Dies betrifft eine verschiedene Anzahl von Nucleotiden.

Duplikation:

Wenn ein Chromosom in einzelne Stücke zerbricht, kann es vorkommen, dass diese Teilstücke an ein homologes Chromosom anbinden. Die betreffenden Stücke sind demnach an dem Chromosom doppelt vorhanden.

Inversion:

Ein Teilstück des DNA-Stranges wird herausgeschnitten und an der gleichen Stelle, in umgekehrter Orientierung (um 180° gedreht), wieder eingesetzt.

Insertion:

Mehrere Basenpaare werden in den DNA-Strang eingefügt. (Wenn es sich nur um ein Basenpaar handelt, ist es eine Punkmutation -> siehe Genmutionen)

Translokation:

Lagern sich Teilstücke eines auseinander gebrochenen Chromosoms an ein anderes Chromosom an, spricht man von einer Translokation.

Fusion und Fission:

Verschmelzen zwei Chromosomen an ihren Zentromeren, nennt man dies Fusion. Wohingegen das Auseinanderfallen von Chromosomen an ihrem Zentromer als Fission bezeichnet wird.


 

3. Genommutation

Eine Genommutation ist eine Veränderung der Gesamtzahl der Chromosomen eines Organismus.
Die Ursache für Genommutationen ist Nondisjunktion während der Meiose.
Sie können sowohl bei Gonosomen als auch bei Autosomen auftreten.

Man unterscheidet im allgemeinen zwischen zwei Genommutationsarten:

Polyploidien

Der Chromosomensatz ist nicht - wie normalerweise - diploid vorhanden, sondern polyploid (also mehrfach). Auch ein haploider Chromosomensatz wird zu den Polyploidien gezählt.


Aneuploidien

Nicht der ganze Chromosomensatz ist mehrfach vorhanden, sondern nur die Anzahl von einem oder wenigen Chromosomen ist vermindert oder erhöht.

Ein Beispiel für eine Aneuploidie ist Trisomie 21:
Bei dieser Krankheit ist das 21. Chromosom dreifach vorhanden, was aufgrund von Nondisjunktion geschieht.

 

 

 

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