Name: Mia Montry, 2024-01
Chorea Huntington ist eine seltene genetisch bedingte Hirnerkrankung, für die es keine Heilung gibt. Bei den Betroffenen kann es zu Bewegungsstörungen und psychischen Veränderungen kommen, die sich im Verhalten bemerkbar machen. Die Erkrankung tritt meist im Alter zwischen 30 und 40 Jahren auf.
Ursache
Chorea Huntington ist eine autosomal-dominant vererbte Krankheit, die durch eine Mutation auf Chromosom 4, dem sogenannten Huntingtin-Gen (Genlokus 4p16.3), verursacht wird. Diese Mutation wird entweder vererbt oder kann in seltenen Fällen durch eine spontane Mutation auftreten. Dies führt dazu, dass das Basentriplett CAG (Cytosin, Adenin, Guanin) mehrfach wiederholt wird. Die Anzahl der Wiederholungen beträgt bei einem gesunden Menschen etwa 10-26 Tripletts.
Diese Mutation führt dazu, dass sich ein Triplett mehrfach wiederholt, weshalb man auch von einer Trinukleotiderkrankung spricht. Bei weniger als 36 Wiederholungen treten keine Symptome auf; bei 36-39 Wiederholungen ist es möglich, dass nicht alle Menschen mit diesem Genotyp an Chorea Huntington leiden. Bei mehr als 39 Triplett-Wiederholungen sind 100% der Betroffenen erkrankt. Je mehr CAG-Triplett-Wiederholungen auftreten, desto früher beginnt die Krankheit.
Bild
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Autor: National Institute of Standards and Technology
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Aufgrund genetischer Veränderungen kommt es bei betroffenen Menschen zu einer fortschreitenden Zerstörung des Corpus Striatums, einer Gehirnregion, die für die Muskelkontrolle und grundlegende psychologische Funktionen wichtig ist. Dieser Zustand entsteht durch ein defektes Protein, das Gehirnzellen schädigt.
Symptome
- Frühstadium: psychische Veränderung (Reizbarkeit, Nervosität, Interessenlosigkeit, Depressionen)
- Muskelsteifigkeit und Bewegungshemmung im Jugendalter
- Unwillkürliche, unkontrollierbare Bewegungen der Arme, Beine, des Rumpfes und des Kopfes (nehmen bei Aufregung und Nervosität zu)
- Gangunsicherheit
- Sprachstörungen
- Schluckstörungen
- Lungenentzündung
- Kachexie (krankhafte Abmagerung)
- Zwangssymptome, Wahnvorstellungen, Halluzinationen
- spätere Stadien: Gedächtnisstörungen, Orientierungsstörung, Demenz
- Nach Ausbruch der Krankheit leben die meisten nur 15 Jahre
Diagnostik
Eine frühzeitige Diagnose ist schwierig, da sich die Symptome nicht eindeutig einer Krankheit zuordnen lassen. Daher werden Familienangehörige befragt, da es sich um eine Erbkrankheit handelt.
Außerdem wird eine ausführliche neurologische Untersuchung durchgeführt. Zum Einsatz kommen bildgebende Verfahren wie CT und MRT, diese Verfahren zeigen eine Atrophie (Verkleinerung) des Corpus Striatums, was zu einer Erweiterung der Seitenventrikel führt. Die FDG-PET (2-Fluor-2-desoxy-D-glucose - Positronen-Emissions-Tomographie) zeigt Störungen des Glukosestoffwechsels.
Um eine sichere Diagnose zu stellen, ist eine molekulargenetische Untersuchung notwendig, wobei Blutproben auf Mutationen im Huntingtin-Gen untersucht werden.
Therapie
Da es sich um einen genetischen Defekt handelt, gibt es derzeit keine Behandlung für die Ursache, es stehen jedoch Medikamente zur Linderung der Symptome und zur Erhaltung der Lebensqualität zur Verfügung.
Sie können ihre Mobilität auch durch Physiotherapie, Ergotherapie und Logopädie verbessern. Bei Jugendlichen werden häufig Parkinson-Medikamente verschrieben, da die Symptome ähnlich sind.