Genetik: Analyse von Stammbäumen und Erbkrankheitenprognose

Name: Michelle Rausch 12.2014

Stammbaumanalyse

Durch die Analyse von Stammbäumen (populationsstatistischen Methode) kann man über Erbkrankheiten, welche durch rezessives Vererbung nicht in jeder Generation auftreten, eine Vorhersage über das erneute Auftreten treffen und diese somit eingrenzen.

Das Ziel einer Stammbaumanalyse ist, zu klären wie bestimmte Merkmale vererbt werden. Aufgrund der Kenntnis des Phänotyps kann man Aussagen zu dem Genotyp treffen.

Vorgehen bei einer Stammbaumanalyse:

- Wird das jeweilige Merkmal dominant oder rezessiv vererbt?
(Dominate Merkmale treten in jeder Generation auf)

- Wird das betrachtete Merkmal autosomal oder gonosomal vererbt?
(Bei einer gonosomalen Vererbung sind Männer häufiger betroffen)

- Mögliche Rückschlüsse auf den Genotyp ziehen und begründen.

Notierung eines Stammbaums

Es gibt mehrere Möglichkeiten Stammbäume zu notieren und Erbkrankheiten dort sichtbar zu machen. Als Symbole sind die folgenden weitgehend genormt und fast überall zu finden.

Dazu gilt:

• autosomale Erbkrankheiten werden oft mit dem Buchstaben A (dominant) oder a (rezessiv) markiert.
• gonosomale Erbkrankheiten werden mit einem X notiert, wenn sie X-Chromosomal sind. Ansonsten würde man ein Y verwenden.
• Zusätzlich kann das defekte Allel noch in rot oder einer anderen auffälligen Farbe notiert werden (z.B. Aa).

Bestimmung des Erbgangs

Autosomale Vererbung

Autosomal-Dominanter Erbgang

Bei diesem Erbgang ist nur ein Merkmal notwendig, um den Phänotyp zu erzeugen.
So haben kranke Eltern auch kranke Kinder, das heißt, die Krankheit tritt in jeder Generation auf. Wenn beide Eltern gesund sind, können diese keine kranken Kinder bekommen.

Autosomal-Rezessiver Erbgang

Diese Art von Erbleiden bleibt meist unerkannt, da auch noch ein intaktes Gen vorhanden ist und dieses seine Aufgabe (Proteinbiosynthese) korrekt ausführen kann. Daher müssen beide rezessiven Allele homozygot vorliegen, damit es zu einer Merkmalsausprägung kommt.
Hierbei können Eltern gesund sein, aber Merkmalsträger und ihre Kinder jedoch krank.

Gonosomale Vererbung

Im Gegensatz zu autosomalen Erbkrankheiten, liegen bei einem gonosomalen Erbgang die betroffenen Gene auf dem X-Chromosom.
Dadurch dass Männer 2 Chromosomen besitzen die keinen homologen Partner in der diploiden Zelle haben, wirkt sich der Gendefekt auf dem X-Chromosom in jeden Fall aus, egal ob der Erbgang rezessiv oder dominant ist. So ist zu erklären, dass bei Defekten in Genen des X-Chromosoms hauptsächlich Männer betroffen sind.
Wenn bei Frauen ein Defekt im X-Chromosom vorliegt, sind diese phänotypisch nicht krank, tragen jedoch das Merkmal. Dies bezeichnet man als Konduktor.

X-Chromosomal-dominant

Diese Form von Vererbung ist eher selten. Dabei finden sich in fast jeder Generation Konduktoren. Des weiteren ist anzumerken, dass wenn der Vater
Merkmalsträger ist, alle seine Töchter ebenfalls Konduktoren sind.

X-Chromosomal-rezessiv

Bei einem rezessiv-gonosomalen Erbgang tritt beim Mann das Krankheitsmerkmal auf, wenn das einzige X-Chromosom betroffen ist. Heterozygote Frauen sind phänotypisch gesund, aber Übertragerinnen der Krankheit. Deshalb sind bei dieser Art vom Erbgang wesentlich mehr Männer betroffen.
Frauen sind nur Krankheitsträger, wenn der Vater betroffen und die Mutter Konduktorin ist

Y-Chromosomal

Der Y-chromosomale Erbgang ist stets dominant, da es nur ein Y Chromosom gibt. Daher sind ausschließlich Männer betroffen, da Frauen ja kein Y-Chromosom besitzen. Aufgrund dessen, können Frauen nicht betroffen und auch keine Konduktorinnen sein. Wenn also der Vater betroffen ist, sind es seine Söhne ausnahmslos auch.