Name: David Nuss, 2019-10
Down-Syndrom (Trisomie 21)
Ursachen:
Das Down-Syndrom entsteht durch eine Chromosomenabweichung (Chromosemabberation), die als Trisomie 21 bezeichnet wird. Die Ursachen liegen vor allem in Fehlverteilungen der Meiose. Es gibt drei bekannte Trisomie 21-Typen, die das Down-Syndrom auslösen können, die aber unterschiedliche Merkmale haben.
Freie Trisomie 21:
95% der Menschen mit Down-Syndrom haben diesen Trisomie 21-Typen. Sie verfügen über ein zusätzliches Chromosom 21, weswegen ihre Zellen 47 statt 46 Chromosomen enthalten. Dies kann in der Meiose passieren, wenn sich bei der Bildung der Ei-oder Samenzelle das Chromosomenpaar 21 nicht trennt. Bei der Befruchtung enthält die Zygote dann das freie Chromosom 21. Dies kann bei jedem Menschen in jedem Alter zufällig passieren. Mit zunehmenden Alter der Eizellen der Mutter, steigt diese Wahrscheinlichkeit jedoch leicht an. Grundsätzlich ist diese Chromosomenstörung auch vererbbar, wobei durchschnittlich jeder zweite Nachfahre wieder unter T21 leidet.
Translokationstrisomie 21:
Tritt in 3% der Fälle auf. Das zusätzliche Chromosom 21 ist hierbei meistens mit Chromosom 13, 14, 15, 21 oder 22 ganz oder teilweise verbunden. Dieser Typ kann vor allem auftreten, wenn ein Elternteil über ein verschmolzenes Chromosom verfügt und dieses an sein Kind weitervererbt, wodurch im Fall von Trisomie 21 das Down-Syndrom entwickelt werden kann. Theoretisch liegt die Wahrscheinlichkeit dafür bei 25%, wenn ein verschmolzenes Chromosom beim Elternteil nachweisbar ist.
Mosaik-Trisomie 21:
Tritt in 2% der Fälle auf. Dieser Typ entsteht zunächst ähnlich wie die freie Trisomie 21. Doch während der ersten Zellteilung nach der Befruchtung verlieren ein oder mehrere Zellen das zusätzliche Chromosom 21 wieder. Diese Zellen enthalten dann wieder den normalen Chromosomensatz von 46, ebenso wie alle Zellen die aus ihnen hervorgehen. Das bedeutet das es sowohl Körperzellen mit 46 als auch mit 47 Chromosomen gibt, weswegen das Down-Syndrom bei diesem Typ milder ausgeprägt ist.
Symptome:
Meistens individuell sehr unterschiedlich ausgeprägt. Manche sind schon bei der Geburt zu erkennen, andere treten im Laufe der Kindesentwicklung auf. In ihrer Kombination sind sie kennzeichnend für das Down-Syndrom.
Äußerliche Symptome:
- unterdurchschnittliche Körpergröße
- eher kleiner, rundlicher Schädel
- vermehrter Speichelfluss etc.
Weitere körperliche Symptome:
- Muskelschwäche (Hypotonie)
- angeborene Herzfehler
- diverse Veränderungen im Magen-Darm-Trakt
- Probleme an den Augen (Kurzsichtigkeit, Weitsichtigkeit)
Psychische Symptome:
- Schwächeln in sprachlicher Kommunikation
- Durchschnittliche Intelligenz bis hin zu schwerer geistiger Behinderung
Therapie:
Frühe Therapien sind bei Down-Syndrom sinnvoll. Individuelle und gezielte Fördermaßnahmen können die Lernentwicklung der Kinder weitgehend verbessern, sodass sie sich sozial und später auch beruflich gut integrieren können und eine hohe Chance haben, später im Alltag selbstständig zu sein.
Wichtigste Behandlungsmaßnahmen:
- Förderung der sprachlichen Kommunikationsfähigkeiten
- Übungen zur Entwicklung der Lese- und Schreibfähigkeiten
- Selbsthilfegruppen und Beratungsstellen zur Unterstützung der Menschen mit Trisomie 21 und ihrer Angehörigen
- Physiotherapie zur Kräftigung der Muskeln und Stabilisierung der Bewegungsabläufe
- Ergotherapie zur Unterstützung der Entwicklung eingeschränkter körperlicher oder geistiger Fähigkeiten
- Je nach gesundheitlichen Problemen auch Medikamente
- In manchen Fällen auch Hilfsmittel oder chirurgische Eingriffe (Hörschäden, Herzfehler)
Falls ihr mehr über das Thema erfahren möchtet: https://de.wikipedia.org/wiki/Down-Syndrom