Name: Selina Friesen, 2022-01

Das Marfan-Syndrom

Das Marfan-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit, die durch Mutation des Gens, welches für das Protein Fibrillin kodiert, hervorkommt. Dabei ist das Bindegewebe (meistens das Herz, die Gefäße, die Lunge, die Haut und die Knochen) stark betroffen.

Die Menschen mit den Syndrom haben häufig zudem einen schmalen langen Körper sowie überdehnbare Gelenke. Die Lebenserwartung ist in der heutigen Zeit nicht so beeinträchtigt von dem Syndrom.

• In der Statistik sind 1 bis 2 von 10.000 Menschen, unabhängig von dem Geschlecht, betroffen.

Anzeichen des Marfan-Syndrom

Im Kindesalter sind manche Symptome nicht stark bis hingehend nicht überhaupt nicht ausgeprägt und entwickeln sich erst im Erwachsenenalter. Anzeichen, vor allem an den Partien des Brustbereichs (d.h. Herz, Lunge und Gefäße), können lebensgefährlich werden und oder die Lebenserwartung senken (40/50 Jahre alt).

• Herz und Gefäße: Dabei kann es zu Ausweitungen/ Überdehnungen als auch zu Rissen der Gefäße, ins besondere bei der Aorta, kommen. Im Bereich des Herzes kann es zudem zu Herzklappenfehler oder deren Entzündungen führen. Im schlimmsten Falle kann man Herzschwäche oder Herzversagen erleiden.

• Lunge: Im Bereich der Lunge kann das Syndrom zu einem Zusammenfall und Funktionsuntüchtigkeit führen.

• Haut: Dehnungstreifen sind hier die häufigsten Beschwerden in Bezug auf die Haut.

• Knochen und Gelenke: Schmale lange Finger, Füße, Arme und Beine sind auch häufige Symptome, die die Erkrankten ausmachen. Allgemein haben sie einen schmalen langen Körperbau und dehnbare Gelenke. Wirbelsäureverkrümmungen sowie körperliche Verformungen können auch auftreten.
• Augen: Menschen mit dem Marfan-Syndrom können kurzsichtig werden oder sogar erblinden. Auch die Linse betrifft mehrere Probleme.

Behandlungsmöglichkeiten des Marfan-Syndrom

Das Marfan-Syndrom gilt in manchen Situationen als lebensgefährlich und ist unheilbar. Um die Lebenschancen und auch die Lebensqualität zu fördern, gibt es verschiedene Möglichkeiten. Zum einen gibt es Medikamente, die das Entwickeln des Syndroms zu verlangsamen und abzuschwächen. Des Weiteren gibt es Operationen, die dazu helfen, nicht lebensgefährlich bedroht zu leben, sondern die Symptome, wie beispielsweise am Herz, zu beseitigen. Die meisten Erkrankten suchen sich ebenfalls einen Physiotherapeuten, um den Körper zu trainieren, zum Beispiel auch Gehtests durchzuführen, und durch häufig ärztliche Untersuchungen Beschwerden zu erkennen und vorzubeugen.