Name: Katharina Lehmann, 2014-02
Definition: Was sind Erbkrankheiten?
Erbkrankheiten, bzw. Entwicklungsstörungen werden verursacht durch unterschiedliche Chromosomenaberrationen. Die Vererbung findet nach der Theorie der Mendelschen Gesetze statt. Genauer liegt die Ursache meist bei einem einfachen oder mehrfachen Gendefekt. Dabei wird unterschieden in monogene (ein Gen betreffend) und polygene (mehrere Gene betreffend) Defekte.
Weiter unterschieden wird in rezessiv und dominant vererbte Genfehler, wobei rezessiv vererbte Genfehler im Gegensatz zu dominanten nicht unmittelbar zu erkennen sind.
Verschiedene Erbgänge bedeuten auch unterschiedliche Vererbungs-, Wiederholungs- und Erkrankungswahrscheinlichkeiten. Insgesamt sind über 3000 Erbkrankheiten bekannt. Die molekulare Medizin hat jedoch im Laufe des medizinischen Fortschritts bereits einige verursachende Gene und ihre Mutationen entdeckt und erforscht.
Unterteilung in:
Autosomale Erbgänge (dominant & rezessiv)
Die autosomale Vererbungsform tritt häufiger auf. Der Erbgang wird erneut unterschieden in dominant-autosomal und rezessiv-autosomal.
Die rezessive Form bleibt meist unerkannt.
Die rezessiv-autosomale Form tritt dann auf, wenn ein verändertes, bzw. mutiertes Gen in beiden "Kopien" eines Gens aufzufinden ist - dabei muss nicht zwingend dieselbe Mutation vorliegen. Der Phänotyp tritt dabei nicht in jeder Generation auf, demnach sind die Eltern selbst - als "Vererbende" - auch nicht zwingend betroffen.
Bei der dominant-autosomalen Vererbungsform führt ein verändertes Allel zur Merkmalsausprägung auf einem der beiden homologen Chromosomen. Diese liegt dann auf einem der 44 Autosomen vor und wird dementsprechend geschlechtsunabhängig vererbt. Der Phänotyp tritt dabei in jeder Generation auf.
Gonosomale Erbgänge (dominant & rezessiv)
Betroffen sind bei diesen Erbgängen die Geschlechtschromosomen, ergo X, bzw. Y. Das Y-Chromosom enthält jedoch nur sehr wenige Gene, wird deshalb auch nahezu "genleer" genannt. Daraus resultiert, dass zumeist das X-Chromosom von Erbkrankheiten betroffen ist.
Gonosomal-rezessiv
Bei dem gonosomal-rezessiven Erbgang ist das weibliche Geschlecht ausschließlich dann erkrankt, wenn beide X-Chromosomen geschädigt ist. Die Mutter kann bei somit bei nur einem beschädigten X-Chromosom ausschließlich die Rolle der "Überträgerin" übernehmen und bildet aber selbst keinen Phänotyp aus.
Es besteht auch die Möglichkeit eines "Ausgleichs" der Mutation durch ein zweites 'gesundes' X-Chromosom. Folglich ist das männliche Geschlecht phänotypisch häufiger betroffen, da kein sogenannter "Ausgleich" möglich ist.
Gonosomal-dominant:
Wenn die Mutter ein beschädigtes X-Chromosom trägt, besteht eine 50%ige Wahrscheinlichkeit, betroffen zu werden. Wenn allerdings die Mutter zwei beschädigte X-Chromosome trägt, liegt die Wahrscheinlichkeit, betroffen zu werden, bei 100%. Generell besteht bei Mädchen, bzw. Frauen eine höhere Wahrscheinlichkeit, krank zu werden, da sie zwei X-Chromosomen tragen.
Diagnose & Behandlung
Gendiagnostik:
Eine Möglichkeit, Gendefekte zu diagnostizieren, wäre ein sogenannter Gentest. Dieser gibt Aufschluss über einzelne Gene oder auch die gesamte genetische Ausstattung eines Organismus (Genoms). Mithilfe von weiterführenden genetischen Untersuchungen lassen sich bestimmte Gene oder Genprodukte analysieren.
Genauer geregelt sind jene Gendiagnostik-Ansätze in Deutschland im Gendiagnostikgesetz.
Zusätzlich besteht bei einem Verdacht auf Erbkrankheiten, die Möglichkeit, eine humangenetische Untersuchung durchführen zu lassen. Dabei werden die individuellen Chromosomen auf zahlenmäßige und strukturelle Veränderungen geprüft.
Möglich ist dabei auch eine Untersuchung einzelner Genkonstellationen.
Therapeutisch können nur symptomatische Maßnahmen angewandt werden, denn (logischerweise) kann auf die Ursachen kein Einfluss genommen werden.