von Carolina Helfrich, 2012
Crossing Over (=chromosomale Rekombination)
Crossing Over beschreibt den Chromatidstückaustausch zwischen zwei homologen Chromosomen (eines von väterlicher Seite und eines von mütterlicher Seite). Dies ist nur durch die Überkreuzung des Homologen Chromosomenpaares möglich, die zufällig während der Meiose stattfindet. Dieser Austausch von Genen ist nicht schädlich für das Individuum. Es ist möglich, das sich bei einer Überkreuzung mehrere Stücke des Chromatids austauschen (siehe unten Bild).
Vorgang:
1. findet in Prophase I statt (es liegen bereits 2 Chromatiden vor) -> Anlagerung dieser Chromatiden (=Zygotän)
2.Chromosomen gehen über Kreuz.
3. DNA-Stränge werden abgetrennt und ausgetauscht -> es entstehen Mosaikchromatiden.
4. Mit der Befruchtung der Eizelle ist der Vorgang abgeschlossen.
Ziel: Neue Merkmalskombinationen (große genetische Vielfalt)
Quelle : http://de.wikipedia.org/w/index.php?title=Datei:Crossover_genes.svg
Non-Disjunction (=Fehlsegertation)
Die Trennung von Chromosomen ist fehlerhaft. Es gibt 2 Möglichkeiten:
1. Die homologen Chromosomen trennen sich nicht (Meiose I ).
2. Die Schwesterchromatiden trennen sich nicht (Meiose, Mitose (Metaphase)).
=> d.h. beide Chromosomen wandern zum selben Spindelapparat.
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1 Chromosom zu viel (=Trisomie)
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1 Chromosom zu wenig (=Monosomie) , meist nicht lebensfähig
Meiotische Non-Disjunction : freie Trisomien
Mitotische Non-Disjunction : Mosaik Trisomien
Folgen:
Die Non-Disjunction ist schädlich für das Individuum. Es entstehen Behinderungen und dadurch treten häufig Erbkrankheiten auf.
Chromosomenaberration (= Erbgutveränderung)
Die Chromosomenaberration ist eine Konsequenz aus der Non-Disjunction. Ein normaler Chromosomensatz beträgt 2n (=46). Die Anzahl der Chromosomen hier ist jedoch meist n-1 oder n+1. Man nennt dies Aneuploidie.
1. Numerische Chromosomenaberration
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nicht erblich bedingt.
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Die Befruchtung nach einer fehlerhaften Mitose (Non-Disjunction) führt zu einem Mosaik. Es liegen 2 Zellen mit unterschiedlichem Chromosoomensatz vor, und ändern wesentlich den Phänotyp.
2. Strukturelle Chromosomenaberration
Hier liegt Verlust des Chromosomenmaterials vor, das abbricht oder nicht korrekt zusammengefügt wird.
Man unterscheidet hier in einige bestimmte Veränderungen.
Translokation
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vollständiger Chromosomenstückaustausch, ohne Auswirkung (balancierte Translokation)
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Monosomie / Trisomie eines betroffenden Chromosomenabschnittes, schädlich (unbalancierte Translokation)
Deletion (=Verlust eines DNA-Abschnittes)
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Zerstörung eines inneren Teils des Chromosoms (Interstitielle Deletion)
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Zerstörung eines äußeren Teils des Chromosoms (Terminale Deletion)
-> beides schädlich, ruft z.B. Krankheitssymptome auf
Inversion
Es bezeichnet die Drehung eines DNA-Abschnittes um 180°. Für das Individuum ist es erstmal nicht schädlich, jedoch können bei der nachfolgenden Generation Fehler auftreten.