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Cassandra Nowaczek

 

Translokation / Translozierung

Die Translokation ist eine Form der Chromosomenmutation, bei welcher Teilstücke von Chromosomen sowohl innerhalb des Chromosoms, als auch bei einem anderen Chromosom ausgetauscht werden können. Wie auch bei den anderen Arten der Chromosomenmutation wird duch die Translokation die Struktur des Chromosoms verändert. Die Folge daraus kann eine veränderte Abfolge von Genen und anderen Elementen sein, welche auch durch Vererbung schwerwiegende Folgen, wie Krankheit, Behinderung oder Fehlbildung (siehe Philadelphia-Syndrom) haben können.

 

Balancierte & Unbalancierte Translokation

Eine balancierte Translokation liegt vor, wenn durch die Translozierung eines Chromosoms oder eines Teilstückes die Gesamtanzahl des Erbgutes unverändert ist und somit keine Auswirkungen auf die phänotypischen Merkmale vorhanden sind.

Jedoch ist die Wahrscheinlichkeit sehr hoch, dass in den sich bildenden Gameten eine unbalancierte Translokation vorhanden ist. Die balancierte Translokation kann bei der Befruchtung einer von unbalancierterTranslokation betroffenen Keimzelle mit einer gesunden Keimzelle zu einer Translokations-Trisomie führen. Zudem besteht ein erhöhtes Risiko einer Fehlgeburt bei Frauen, bei denen eine unbalancierte Translokation vorliegt. Bei der unbalancierten Translokation wird durch Verlust oder Zusatz an ein Chromosom die Menge des Erbgutes verändert. So kann es sein, dass sich Erbmaterial eines Chromosoms an ein anderes anlagert (Beispiel dafür ist die Translokations-Trisomie 21).

Eine weitere Art der Translokation ist die reziproke Translokation bei der ein wechselseitiger Austausch von nicht-homologen Chromosomen stattfindet, wobei die Gesamtanzahl der Gene gleich bleibt. Diese Art der Translozierung betrifft hauptsächlich die sich bildenden Gameten. Dabei gibt es eine Wahrscheinlichkeit von 50%, dass die darausentstehenden Gameten überlebensfähig sind. Die Gameten, die nicht überlebensfähig sind werden als Semisterilität bezeichnet.

Translokation

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