Namen:
Jonas Treder, 2019-01; 
Liza Bethania Amha, 2024-01

 

Hämophilie (=Bluterkrankung)

Ist eine Erbkrankheit, bei der das Blut nur langsam oder gar nicht gerinnt. Häufig gibt es auch spontane Blutungen ohne sichtbare Wunden.


Symptome:

Betroffene bluten länger als gesunde Menschen. Je nach Schweregrad können Blutungen ohne eine entsprechende Verletzung auftreten. Besonders betroffene Lokalisationen von den Blutungen sind z.B. Gelenkeinblutungen.
Es können außerdem auch Muskelblutungen auftreten. Diese können je nach Lage oder Größe des Muskels extrem langwierig werden und durch irreversible Muskelschädigung zu Verkrüppelungen führen. Typische gefährliche Muskelblutungen finden sich bspw.: im Psoasmuskel, im Wadenmuskel und in den Unterarmen.

 

Ursache:

Die Krankheit wird gonosomal-X-rezessiv vererbt. Es gibt Hämophilie A (X-chromosomal-rezessiv erblicher Gerinnungsdefekt). Hiervon sind ausschließlich Männer betroffen, da sie nur ein X-Geschlechtschromosom besitzen. Außerdem gibt es noch Hämophilie B (X-chromosomal-rezessive Vererbung). Bei beiden funktioniert ein Gerinnungsfaktor(=Enzym) der Blutgerinnung (Serinproteinase) nicht richtig.

 

Therapie:

Die Therapie besteht im Allgemeinen darin, prophylaktisch oder bei Bedarf das fehlende oder defekte Enzym zu substituieren, wobei Blutungen weitestgehend ausgeschlossen werden können, und der Patient ein relativ normales Leben führen kann, aber z. B. von Sportarten wie Leichtathletik, Boxen, Wintersport und extremer körperlicher Belastung absehen muss. Die Therapie erfolgt z. B. in den Fällen Hämophilie A oder B durch Selbstbehandlung (intravenös) mit den fehlenden Enzymen. Diese Enzyme wurden bis ca. 2002 meistens aus menschlichem Blutplasma gewonnen.

Es gibt auch Ansätze für eine Gentheraphie, bei der eine lebenslange Therapie durch eine einzelne Behandlung ersetzt wird. 

 

Zusatzinformationen:

zur Gentheraphie: https://de.wikipedia.org/wiki/Gentherapie

zur Krankheit: https://de.wikipedia.org/wiki/H%C3%A4mophilie

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Hämophilie (Bluterkrankung)

Allgemein:

Hämophilie ist eine „Bluterkrankheit“, bei welcher die Problematik in einer zu geringen oder einem kompletten Mangel an Gerinnungsfaktoren im Blut liegt. Gerinnungsfaktoren sind notwendig um Wunden zu verheilen. Ohne diese können sich nur schlecht Fibrinfasern bilden, welches den Heilungsprozess fast unmöglich macht. Das Blut gerinnt langsamer, wodurch auch Blutungen im Körper verursacht werden können. Hämophilie wird in zwei Formen unterschieden Hämophile A (fehlender Gerinnungsfaktor VIII) und Hämophilie B (fehlender Gerinnungsfaktor IX).


Ursache:

Die Erkrankung wird gonosomal-rezessiv vererbt (kann aber auch durch einen Gendefekt entstehen). Die Faktoren liegen auf dem X-Chromosom, wodurch Männer direkt betroffen sind, da sie nicht so wie Frauen ein zweites X-Chromosom (welches als Backup dient) haben. Frauen wären mit nur einem betroffenem X-Chromosomen Konduktorinnen. Sie hätte aber mit zwei betroffenen Chromosomen auch Hämophilie.

Bilder

Problematik/Folgen:

Blutungen finden häufig in Gelenken (Folge => Entzündungen) und Muskeln statt, können aber auch Organe schädigen. Durch diese Blutungen können Mutation verursachen mit der Folge, dass auch körperliche Einschränkungen (o. Behinderungen) entstehen können. Bei Hämophilie wird zwischen drei verschiedene Schweregrade unterschieden.

Leichte Hämophilie: Fällt meist spät im Alter auf. Häufig bemerkbar durch langen Heilungsprozess nach einer Verletzung oder einer Operation.

Mittelschwere Hämophilie: Lang andauernde Blutungen folgend aus Operationen oder Verletzungen.

Schwere Hämophilie: Hat auch die selben Schwierigkeiten wie bei den anderen beiden. Doch es unterscheidet sich durch spontane innere Blutungen, die ohne jeglichen Grund auftreten. Sehr gefährlich sind diese im Gehirn und im Bauch- und Rachenraum. Die schwere Hämophilie ist schon im Säuglingsalter erkennbar, da sie sehr leicht auf Hämatome anfällig sind. Die ersten Blutungen finden, schon zu Beginn des Laufens, in Muskeln und Gelenken statt.

 

Therapie:

Hämophilie ist nicht heilbar, dennoch können sich betroffene Personen die fehlenden Faktoren regelmäßig oder nur bei Bedarf (bei schweren Verletzungen) spritzen.

Bis 2002 erlangte man diese Faktoren aus dem Blut von Menschen, welches sehr gefährlich war, da das Blut nicht immer rein genug war, sodass einige Blutplasmaspender mit Krankheiten wie Aids diese übertragen haben. Momentan sind Wissenschaftler in der Lage diese Gerinnungsfaktoren herzustellen.

Bluter mit Hemmkörper müssen sich ungefähr 4-5 Male in der Woche spritzen und um das Zerstören von Venen zu vermeiden kriegen sie einen Port auf der rechten Seite ihrer Brust implantiert (durch dieses werden sie gespritzt). Diese Hemmkörper können auch schon im Kindesalter verschwinden, weshalb der Port dann entfernt.

Als Bluter muss man einige Sportarten vermeiden (z.B. Fußball, Kampfsportarten, etc.). Kleine Kinder Kriegen bei Bedarf einen Helm angefertigt um Kopfverletzungen zu vermeiden.

 

 

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