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Name: Luca B. 2019-11

 

Trisomie 18 ist eine Erbkrankheit, bei der die Betroffenen das 18. Chromosom 3mal besitzen. Normal wäre bei Menschen ein Chromosomensatz von 46. Die Menschen, die Trisomie 21 haben, haben jedoch ein Chromosomensatz von 47, also 45XX bei einem Mädchen oder 45 XY bei einem Jungen.

 

Äußerliche Auffälligkeiten bei Trisomie 18

Nicht alle Betroffenen zeigen die gleichen Merkmale. Die folgende Aufzählung der äußeren und inneren Merkmale beschreibt statistisch häufig auftretende Merkmale:

    • Säuglinge häufig kleiner => Muskeln und Körperfett werden nicht vollständig ausgebildet
    • Neugeborene oft schwach
    • Länglicher Schädel
    • Kleiner Mund und Kiefer
    • Tiefsitzende Ohren
    • Flüssigkeitsansammlung im Nacken => Nackenfalte und Nackentransparenz
    • Schmales Becken
    • Fußfehlstellung => Klumpfußstellung
    • Oft überlappen sich Ring-, Mittel- und Zeigefinger
    • Gaumenspalte

 

Organische (innere) Auffälligkeiten bei Trisomie 18

    • Häufig treten Herzfehler auf
    • Unterentwicklung des Gehirns => betrifft v.a. das Vorderhirn, da während der Gehirn-Entwicklung zu Problemen bei der Trennung des Gehirns in zwei Hemisphären auftreten.
    • Lunge funktioniert oft nicht gut
    • Niere und Lymphsystem => Nackentransparenz
    • Hernien, meistens im Leisten-  und Oberschenkelbereich

 

Ist Trisomie 18 vor der Geburt feststellbar?

    • Feststellung durch Ultraschalluntersuchung => verzögertes Wachstum  oder Herzfehler
    • Bluttest des Fötus
    • Fruchtwassermenge kann variieren
    • In Nabelschnur erkennt man oft nur eine statt zwei Arterien


Ursache(n) von Trisomie 18 (freie Trisomie)

Trisomien entstehten aufgrund einer Non-Disjunction (englisch= Nicht-Trennung von Chromosomen). Non-Disjunction beschreibt also einen Fehler bei der Bildung von 2 Keimzellen aus einer Urkeimzelle.

In der Anaphase 1 ordnen sich die homologen Chromosomenpaare normalerweise in der Äquatorialebene an und werden von den Spindelfasern an die Pole gezogen. Hierbei passierte bei Betroffen der Fehler, indem beide Chromosomen zu einem Pol gezogen werden, sodass eine Zelle mit 2 Chromosomen und eine ohne Chromosom entsteht.

Ebenso kann ein solcher Fehler in der Anaphase 2 der Meiose auftreten, wo dann hier die CHromatiden ungleichmäßig aufgeteilt werden.
=> Bei der Anaphase 2 werden aus vorher gebildeten Zellen nochmal 2 neue Zellen gebildet, sodass am Ende aus einer Urkeimzelle 4 Zellen geworden sind. Durch die Fehlverteilung liegt nun immer mindestens eine Keimzelle mit 2 Chromatiden vor.


 

Behandlung von Trisomie 18

    • Trisomie 18 Ist nicht heilbar
    • Viele, die Trisomie 18 haben, sterben noch im Mutterleib oder werden nicht sehr alt
    • Trisomie 18 führt zu Entwicklungsstörungen und geistiger Unterentwicklung
    • Man kann Herzfehler operieren
    • Ernährung durch Sonden, bei Nahrungsaufnahmeproblemen


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