Name: Dorothea Schwendich, Kevin Maibauer
Zystische Fibrose (Mukoviszidose)
Ist eine autosomal-rezessiv bedingte Stoffwechselkrankheit. Durch Mutation sind die Chloridkanäle an den Zellen defekt (Ionenkanäle sind integrale Proteine der Zellmembranen), die für den Wasseraustausch zwischen den Zellen zuständig sind, wodurch die Zelle kein Wasser auslässt und kein Salz aufnimmt. Daraus folgt ein Wassermangel in jeglichen Schleimdrüsen des Körpers, wodurch diese Sekrete allesamt zähflüssig werden und Organe beschädigt werden.
Symptome:
Bauchspeicheldrüsenprobleme (bei leichten Mutationen) führen zu Schwierigkeiten in der Verdauung und Bauchschmerzen.
Bei schwerwiegenden Mutationen:
- Lungenprobleme durch dickflüssigen Bronchialschleim, welcher oft zu Lungenentzündungen und Atemprobleme (und Asthma) führt.
- Darmprobleme, der Schleim führt oft zu Darmverschluss und anderen unangenehmen Darmkrankheiten wie Blähungen und fettigem Stuhl.
- Salzverlustsyndrom durch mangelnde Regulierungsmöglichkeiten des Salzhaushaltes.
- Probleme an den Geschlechtsorganen, wodurch Betroffene größtenteils unfruchtbar werden.
Ursache:
Eine Mutation auf dem CFTR-Gen (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) bewirkt einen Defekt, wodurch defekte bis keine Ionenkanäle gebildet werden können. Dadurch kann die Krankheit unterschiedlich schwer ausfallen. Ohne Chloridkanäle kann Salz (Natriumchlorid) nicht zwsichen den Zellen transportiert werden und weder Wasser noch Salz können reguliert werden.
Diese Erbkrankheit tritt erst in Kraft, wenn das Gen auf beiden Chromosomen fehlerhaft ist (rezessiv). Sie ist unabhängig vom Geschlecht (autosomal).
Therapie:
Cystische Fibrose ist nicht heilbar, jedoch kann die Lebenserwartung der Betroffenen durch intensive und konsequente Therapie auf ca. 40 Jahre erhöht werden.
Es gibt Medikamente, welche die Ionenkanäle des Körpers unterstützen, jedoch sind diese nur bei einem geringen Teil der Patienten wirksam.
Therapiemöglichkeiten bestehen hierbei aus Atem- und Lungenübungen in Form von sportlichen Aktivitäten und physiotherapeutischen Übungen (um die Atemfähigkeit zu verbessern), gezielte Antibiotikabehandlungen (zum Abtöten der Bakterien im Bronchialschleim), Einnahme schleimlösender Medikamente und eine Umstellung der Ernährung (um den Körper mit Nährstoffen zu unterstützen).
Zusatzinformationen:
https://de.wikipedia.org/wiki/Mukoviszidose