Name: F. Kraus, 2019-10
Muskelschwund (Muskeldystrophie)
Bei Muskelschwund handelt es sich um eine erbliche Muskelerkrankung, deren Folge der Schwund von Muskelgewebe ist. Bekannt sind etwa 30 Formen von Muskelschwund, wie z.B. die Muskeldystrophie Duchenne oder die Muskeldystrophie Becker-Kiener.
Symptome:
Die häufigsten Symptome bei Muskelschwund sind:
- Kau- und Schluckstörungen, wenn die Kaumuskulatur oder Kehlkopfmuskulatur betroffen ist; eventuell Trinkprobleme bei Säuglingen
- Muskelzuckungen
- (eine oder beide) schlaffe Gesichtshälfte(n) bei Störungen des Gesichtsnervs (Nervus facialis)
- undeutliche Sprache, wenn die Zunge betroffen ist
- heiseres Sprechen bei Beteiligung der Stimmbänder bzw. Kehlkopfmuskeln
- Schwierigkeiten, die Augen zu schließen oder herabhängendes Augenlid
- Atembeschwerden bis hin zur Atemlähmung
- Abnahme der Muskeldicke (sind die Gliedmaßen betroffen, so erscheinen sie dünner)
- paradoxe Atmung (beim Einatmen senken sich die Rippen, hingegen wölbt sich der Bauch - und umgekehrt)
- Muskelschwäche: Erkrankte haben Schwierigkeiten beim Treppensteigen oder Greifen von Dingen sowie Gangstörungen
- Knochenverformungen (Skelettdeformationen) als Folge des Muskelschwunds, wie etwa Wirbelsäulenverkrümmung, Hohlkreuz, Spitzfußhaltung
Ursachen:
Muskelschwund ist immer einen oder mehrer erbliche Gendefekte bedingt und wird von den Eltern über eine X-chromosomal-rezessive Vererbung an ihre Kinder weitergegeben. Eiweiße (Proteine), die für den Muskelstoffwechsel benötigt werden, werden zu wenig gebildet, sodass die Muskeln im Laufe der Zeit schwächer werden. Häufig liegt bei Muskelschwund ein erblich bedingter Mangel des Eiweißes Dystrophin (spielt eine wichtige Rolle für die Struktur der Muskelfasern) vor. Muskelschwund kann aber auch als Folge eines Knochenbruches vorkommen, da nach wochenlanger Schonung des Körperteils, sich die Muskeln aufgrund mangelnder Bewegung abbauen.
Diagnose:
Diagnostiziert werden kann Muskelschwund durch häufig veränderte Blutwerte. Wenn ein erhöhtes Vorkommen von Enzymen im Blut festgestellt wird, die für die Muskulatur wichtig sind, spricht dies für eine Erkrankung an Muskelschwund, da diese Enzyme sich üblicherweise in den Zellen der Muskeln befinden, jedoch durch den Muskelschwund zerstört werden und die Enzyme damit ins Blut gelangen, wo sie vermehrt gemessen werden können.
Weitere Muskelschwunddiagnosen können durch einen niedrigen Kreatininwert im Urin sowie durch ein EKG (geschwächter Herzmuskel) erfolgen.
Behandlung:
Eine medikamentöse Behandlung gibt es noch nicht, jedoch können Ärzte Präparate verordnen, die den Abbau der Muskeln verlangsamen. Außerdem kann Krankengymnastik zur Stabilisierung der Muskeln beitragen und die Atmung erleichtern.