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Name: Mehdi Gashi, 2019-10

 

Pätau-Syndrom (Trisomie 13)

Ursachen:

Das Pätau-Syndrom, auch Trisomie 13 genannt, ist eine Erbkrankheit, die in drei unterschiedlichen Formen auftreten kann. Das ist zum einen die freie Trisomie 13, zum anderen die Translokations-Trisomie 13 und die Mosaik-Trisomie 13. In allen drei Fällen liegt das Chromosom 13 in dreifacher Form vor.

  • Im ersten Fall, also bei der freien Trisomie 13, gibt es ein ungebundenes zusätzliches Chromosom 13 in allen Körperzellen. Die freie Trisomie 13 ist die am häufigsten auftretende Form (von den drei oben genannten Formen).

  • Im zweiten Fall, der Translokations-Trisomie 13, hängen Teile eines überzähligen Chromosoms 13 fälschlicherweise an einem anderen Chromosom.

  • Die Mosaik-Trisomie 13 ist die dritte Form und die am seltensten vorkommende Form. Dabei ist das Chromosom 13 nur in einigen Körperzellen dreifach vorhanden, jedoch in anderen nicht. Sie ist zwar die am seltensten vorkommende Form, jedoch ist sie milder, als die freie Trisomie 13. Es gibt sogar manche Kinder, die das Schulalter erreichen.

Generell kommt das Pätau-Syndrom etwa bei 1 von 10.000 Neugeborenen vor. Jedoch steigt das Risiko für Trisomie 13 mit dem Alter der Mutter bei der Schwangerschaft. 

 

Symptome:

Babys, die von dieser Krankheit betroffen sind, sind bei der Geburt meistens mangelernährt und leiden unter einer Fehlbildung der Organe. Diese Fehlbildung(-en) betreffen vor allem das Herz, das Gehirn, die Nieren und den Magen-Darm-Trakt/Verdauungstrakt. Des Weiteren haben betroffene Babys häufig sechs Finger an einer Hand, fehlentwickelte Augen und eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte.

 

Therapie:

Diese Krankheit kann weder behandelt, noch geheilt werden. Deshalb sterben die meisten Kinder schon in den ersten Lebensmonaten. Unter Umständen kann man einige der Symptome abschwächen.

 

Wikipedia: https://de.wikipedia.org/wiki/Pätau-Syndrom

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