Name: Sophie Schlitzer, 2022-01

Albinismus, aus dem Lateinischen: albus = weiß, bezeichnet eine seltene bei Menschen und Tieren auftretende Stoffwechselerkrankung, wobei das Enzym den Hautfarbstoff Melanin bildet, welches für die Färbung von Haut, Haar und Auge verantwortlich ist, aufgrund von genetischen Mutationen nicht gebildet werden kann, sodass bei dem Lebewesen eine geringe bis gar keine Farbpigmentierung vorliegt.

Unabhängig der Ethnizität tritt diese Erbkrankheiten weltweit in einem Verhältnis von 1:20000, wobei das Verhältnis in Afrika mit 1:10000 deutlich größer ist, da es dort vermehrt zu familieninternen Heiraten und Zeugungen kam, sodass sich die Krankheit dort mehr verbreitet hat. Albinismus lässt sich zudem in zwei Arten einteilen:

Man unterscheidet im Allgemeinen zwischen okulokutanem Albinismus und okulärem Albinismus.

Okulokutaner Albinismus:

Diese Art des Albinismus bezeichnet eine Erbkrankheit, wobei sowohl die Haut als auch Augen und Haare des Lebewesens betroffen sind, also kaum bis gar keine Pigmentierung haben.

Den okulokutaner Albinismus unterteilt man wiederum in 4 Typen, wovon Typ 2 und 4 in Europa am meisten verbreitet sind.

Typ 1:

Ursachen:

Dieser Typus wird durch eine Punktmutation auf dem Chromosom 11 verursacht, was bedeutet, dass eine eingeschränkte oder fehlende Aktivität des Enzyms Tyrosinase vorliegt.  

Die Tyrosinase katalysiert hierbei normalerweise unter anderem Tyrosin und trägt somit zur Synthese von Melanin bei.

Symptome:

Betroffene haben bei geringer Einschränkung der Melaninbildung meist rotes Haar, eine helle Haut und blau/graue Augen. Bei völlig fehlendem Pigmentfarbstoff haben die Albinos weiße Haare und eine sehr helle Haut, sowie rosa/blau/graue Augen, da die Regenbogenhaut aufgrund des mangelnden Farbstoffes keine Pigmente enthält, sodass die Blutgefäße durchschimmern.

Folgen: 

Die 30-40 Prozent der Albinos, welche an dem Typ 1 erkrankt sind, leiden je nach Ausprägung an unterschiedlichen Folgen. Ist die Bildung von Melanin aufgrund der völligen Inaktivität des Enzyms Tyrosine ausgeschlossen, so leiden die Patienten an sehr empfindlicher Haut, da sich der Organismus nicht mehr eigenständig vor UV-Strahlen schützen kann, wodurch ein höheres Hautkrebsrisiko besteht. Liegt eine abgeschwächtere Form vor, so können die Betroffenen durch die Sonne Bräune aufnehmen und haben häufig Sommersprossen und Leberflecken.

Teilweise ist es sogar möglich, dass die Enzymaktivität temperaturabhängig ist, wodurch erkrankte Menschen an der Kopfhaut, den Achselhöhlen und dem Genitalbereich sehr helle Haut und weiße Haare haben und an den restlichen Körperstellen pigmentierte Haut und Haare. 

Auch die Augen können je nach Ausprägung Sehbehinderungen, wie Kurz-/Weitsichtigkeit, Nystagmus (Augenzittern) und mangelndes räumliches Sehen mit sich bringen.

Typ 2:

Ursachen:

Diese Untereinheit des Albinismus wird durch eine Punktmutation auf Chromosom 15 verursacht. Dieses Chromosom wird auch als P-Gen („pink eye“) bezeichnet und die darauf auftretende Mutation wurde erstmals bei Mäusen festgestellt. Daraus folgt, dass man das menschlichen Pendant ebenfalls P-Gen nennt. Allerdings ist nicht genau zu sagen, welcher Teilprozess der Melaninsynthese durch das mutierte Gen blockiert bzw. verändert wird. Eine feststehende Erkenntnis ist jedoch, dass die Eumelaninbildung ( Farbpigment, welches dominant für dunkle Haare, Haut und Augen codiert) negativ beeinflusst wird, was wiederum auf einen erhöhten ph-Wert in den Melanosomen (Organellen in Pigmentzellen, welche Melanin bilden, speichern und transportieren) oder durch unvollständige Tyrosinase-Moleküle zurückzuführen ist.

Symptome:

Betroffene haben häufig pigmentierte Haare, welche im Laufe ihres Lebens dunkler werden. Die Hautfarbe der Albinos ist meist ebenso unauffällig. Bei ethnischen Gruppen mit hellerer Hautfarbe ist meist kein Unterschied bezüglich der Hautpigmentierung zu erkennen und bei ethnischen Gruppen mit dunkleren Hautfarben ist ein leichter Kontrast zu erkennen. Auch die Augenfarbe ist in meisten Fällen unauffällig.

Folgen:

Die Betroffenen können auch bei dieser Art der Erkrankung an empfindlicher Haut leiden, wodurch das Hautkrebsrisiko erheblich steigt. Sie haben zudem häufig eine Vielzahl an Sommersprossen und Leberflecken. Eine weitere Folge können Sehbehinderungen sein, wie Kurz-/Weitsichtigkeit, Nystagmus (Augenzittern) und mangelndes räumliches Sehen.

Typ 3:

Ursachen:

Der 3. Typus des Albinismus wird durch eine Punktmutation auf dem 9. Chromosom, in diesem Fall durch ein frühzeitig auftretendes Stopp-Codon auf dem TRY1-Gen auf dem Chromosom 9 verursacht. Das sogenannte tyrosinase-related protein codiert üblich für das Enzym Eumelanin, welches wiederum dominant für dunkle Haare, Haut und Augen codiert. Diese Mutation ließ sich zuvor ebenfalls bei Mäusen auf Chromosom 4 feststellen und kann ebenso andere Lebewesen, wie zum Beispiel Katzen, welche dann rotes Fell haben, betreffen.

Symptome:

Die meisten von dieser Art des Albinismus betroffenen Menschen stammen aus dunkelhäutigen Völker und haben meist rot/braune Haut, rote Haare und braune Augen.

Folgen:

Die Patienten erleiden häufig meist kaum körperliche Beeinträchtigungen, da eine ausreichende Pigmentierung vorliegt, welche vor UV-Strahlen und Sehbehinderungen schützt. Allerdings ist es nicht auszuschließen, dass die Betroffenen ähnlich wie die Patienten von Typus 1 und 2 an Beeinträchtigung leiden, welche dann meist weniger ausgeprägt sind.

Typ 4:

Ursachen:

Verursacht wird diese Untereinheit durch eine Punktmutation auf dem MATP-Gen auf dem Chromosom 5. Das MATP-Gen codiert für ein Membrantransportprotein, welches zudem in Zusammenhang mit Tyrosinase-Verarbeitung und somit mit der Synthese von Melanin steht. 

Symptome:

Diese Art der Mutation ist häufig in Japan zu finden und sorgt dafür, dass ähnlich wie bei Typ 1 je nach Ausprägung der Inaktivität von Melanin die Betroffenen völlig weiße bis dunkelblonde Haare, helle Haut und blau/rote Augen haben.

Folgen:

Abhängig von der Melaninaktivität leiden die Patienten an sehr empfindlicher Haut, wodurch ein höheres Hautkrebsrisiko verursacht wird. Auch Sehbehinderungen, wie Kurz-/Weitsichtigkeit, schlechtes räumliches Sehen und Nystagmus (Augenzittern) sind Folge des Typus 4. Dennoch haben die Betroffenen häufig einzelne pigmentierte Stellen, also Sommersprossen und Leberflecken.

Okulärer Albinismus:

Erkrankt ein Patient an okulärem Albinismus, so sind im Gegensatz zum okulotanten Albinismus nur die Augen vom Pigmentmangel betroffen.

Ursachen:

Die Ursache dieser Art ist eine Mutation auf dem X-Chromosom, welche Teilprozesse der Bildung von Melanin verändert bzw. blockiert. Welche Prozesse dabei verhindert werden, ist allerdings bisher nicht erforscht.

Symptome:

Den Patienten fehlt die Pigmentierung der Iris und der Netzhaut, wodurch die Augen aufgrund der durchschimmernden Blutgefäße rot/blau erscheinen.

Folgen:

Aufgrund der fehlenden Pigmentierung sind Betroffenen sehr lichtempfindlich und das Risiko vom Bilden von Krebszellen steigt. Daraus folgt ebenso das Leiden an Nystagmus (Augenzittern) und eine erhöhte Blendempfindlichkeit.

Ist Albinismus heilbar/therapiebar?

Die Erbkrankheit Albinismus ist nicht heilbar, allerdings ist es möglich, den Erkrankten durch einfachen Schutz mit Sonnenbrille, Kopfbedeckung,… von der UV-Strahlung zu schützen, um das Krebsrisiko und besonders die Augen zu entlasten. Speziell für die Augen werden Kantenfiltergläser empfohlen,welche die Blendung durch Licht reduzieren und den Kontrast erhöhen, sodass das Augen geschützt und die Sehkraft gesichert wird.

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Karen Grønskov, Jakob Ek, and Karen Brondum-Nielsen: Oculocutaneous albinism Orphanet J Rare Dis. 2007; 2: 43. doi: 10.1186/1750-1172-2-43.

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ms. donna from USA ;bertas_la blanquita ; This file is licensed under the Creative Commons Attribution-Share Alike 2.0 Generic license.

Albinismus bei Tieren?

Ebenso wie der Mensch können auch Tiere an Albinismus erkrankt sein, allerdings ist die Wahrscheinlichkeit deutlich geringer und liegt bei 1:1000000. Häufig wurde erst über Tiere, insbesondere über Mäuse die Ursachen für die optischen Auffälligkeiten des Albinismus erkannt. Ebenso wie beim Menschen werden durch Punktmutation Teilprozesse der Melaninsynthese blockiert bzw. verändert, wodurch die Tiere aufgrund des hellen Fells optisch auffallen. Dadurch verlieren sie ihre Tarnung und sind anfälliger, gejagt zu werden. Ebenso verlieren sie den natürlichen Schutz vor UV-Strahlen und haben ein erhöhtes Risiko an Hautkrebs zu erkranken. Um diesem Problem entgegenzuwirken, werden zum Beispiel Kängurus in Zoos regelmäßig mit Sonnencreme eingecremt.

Auch der Albinismus bei den Tieren schränkt ihr Sehen und so wie das Überleben in freier Wildbahn ein. 

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Wie wird Albinismus vererbt?

Bild Stammbaum

Erkrankt ein Mensch an okulotanem Albinismus so, handelt es sich hierbei um einen autosomal rezessiven Erbgang. Das bedeutet also, dass sofern die Erbkrankheit bei einem Menschen ausbricht, die defekten Allele beider Elternteile betroffen und vererbt worden sein müssen. Allerdings müssen die Allele eines Gens der Eltern in diesem Fall nicht dieselbe Mutation tragen. 

Zudem überspringt die Erbkrankheit häufig Generationen, da ein oder sogar beide Elternteile Konduktoren sind, also das Gen für Albinismus in sich tragen, es aber nicht zum Ausbruch kommt. Tragen beide Elternteile das genetische Material, so liegt die Chance bei jeder Schwangerschaft bei 1:4, dass das Kind an Albinismus erkrankt.

Bild Stammbaum 

Erkrankt ein Mensch allerdings an okulärem Albinismus, so handelt es sich hierbei um einen x-chromosomalen rezessiven Erbgang. Das bedeutet, dass die Erbkrankheit meist nur bei männlichen Nachfolgen, welche das mutierte Gen durch ihre Mutter (Konduktorin) vererbt bekommen, mit einer Wahrscheinlichkeit von 1:2 zum Ausbruch kommen kann. Wird das mutierte Gen durch die Mutter (Konduktorin) an ein weibliches Nachkommen weitergegeben, so kann das Mädchen zwar nicht pigmentierte Stellen im Auge aufweisen, allerdings ist ihr Sehvermögen völlig ausgebildet und sie hat keinerlei Einschränkungen. Die Wahrscheinlichkeit liegt bei 1:2, dass das Mädchen Träger des Gens ist, allerdings nicht erkrankt.

Ist die Mutter vollständig an Albinismus erkrankt, so ist auch der Sohn 100%-ig erkrankt. Ist der Vater vollständig erkrankt, so ist die Tochter bei nicht erkrankter Mutter Konduktorin und der Sohn ist gesund, sofern die Mutter nicht erkrankt und keine Konduktorin ist.

Albinismus - Fluch und Segen innerhalb der Gesellschaft 

Während Tiere mit Albinismus verehrt werden, als Glücksbringer gelten und in den USA sogar „Vorfahrt“ vor Autofahrern, etc. haben, gelten die menschlichen Albinos häufig als verflucht und werden diskriminiert. 

Besonders in Afrika hingegen glaubt man, dass bestimmte Körperteile der Albinos magische Kräfte haben, weswegen sie verfolgt und getötet, sowie zerstückelt werden, sodass die Überreste für bestimmte Rituale verwendet werden können.