Name: Marie Piechutta, 2022-01

 

Tödlich familiäre Schlaflosigkeit

 

Genetischer Hintergrund der "Tödlich familiären Schlaflosigkeit":

Die tödlich familiäre Schlaflosigkeit, auch letale familiäre Insomnie (FFI) genannt, ist eine erbliche Schlafstörung. Sie zählt zur Gruppe der Prionenkrankheiten. Prionenproteine sind entartete Proteine. Sie sind ungewöhnliche Erreger von schwammartigen Hirnkrankheiten bei Menschen und Säugetieren. Die tödlich familiäre Schlaflosigkeit ist autosomal dominant. Das bedeutet dass wenn ein Elternteil ein betroffenes Allel hat, werden dessen Kinder mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % erkranken. Der Ausbruch von FFI liegt an einer Missense-Mutation des Prion-Gens. Dies führt zu einem Aminosäureaustausch von Asparaginsäure zu Asparagin. Bei einer weiteren geringfügigen Variation des Prion-Gens, Polymorphismus (das Auftreten so genannter Sequenzvariationen in den Genen einer Population), kodiert das Prion-Gen für die Aminosäure Methionin. Dies führt letztendlich zur Tödlich familiären Schlaflosigkeit. 

 

Verlauf:

Frühe Symptome sind Schwierigkeiten beim Ein- und Durchschlafen, gelegentliches Muskelzucken und Steifheit. Schnell folgt, dass Betroffene gar nicht schlafen können. Dies führt zu zunehmenden Herzfrequenzen, erhöhtem Blutdruck, starkes Schwitzen, Gedächtnisstörungen und Halluzinationen. Zum Ende der Krankheit fallen die Betroffenen in ein Koma und werden in etwa 6 bis 32 Monaten sterben. 

 

Diagnose:

Nach den ersten Symptomen kann man eine Polysomnographie (die Messung bestimmter biologischer Parameter im Schlaf) durchführen, um die Auffälligkeit im Schlafmuster zu bestimmen. Außerdem ist eine Positronen-Emissions-Tomographie (PET) (nuklearmedizinische Untersuchung) möglich, um Auffälligkeiten des Thalamus, das Kerngebiet des Zwischenhirns, festzustellen. Zuletzt kann man eine genetische Untersuchung durchführen, damit die Diagnose bestätigt werden kann. 

 

Behandlung:

Man kann die tödlich familiäre Schlaflosigkeit nicht verkürzen oder verlangsamen. Eine Linderung der Symptome durch Medikamente ist die einzige Möglichkeit, den Betroffenen zu helfen. 

 

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