Name:Daniel P., 2019-11

 

Fragiles-X-Syndrom

Symptome:

- Intelligenzminderung bis hin zu schwerer kognitiver Beeinträchtigung, Sprachstörungen, Aufmerksamkeitsdefizite
- Kinder: 20%: Epilepsie 12%: autistische Verhaltensweisen
- Männer: 80%: Hodenvergrößerung, vorspringende Stirn, abstehende, große Ohren, hervorstehendes Kinn
- Frauen: zwei X-Chromosomen => mildere Symptome
- alle: 50%: Bänderlockerheit 20%: flexible Plattfüße gelegentlich: Skoliose

Ursache:

- Veränderung des Gens "Fragile X Linked Mental Retardation Type 1" (FMR1) im X-Chromosom
- Prämutation: Mutation entwickelt sich über mehrere Generationen hinweg (unbemerkt)
=> Vollmutation: Gen => defekt durch nicht-Bildung eines Proteins


Therapie:

- Heilung unmöglich
- Kinder: individuelles Förderprogramm (Verhaltenstherapie, Ergotherapie, Musiktherapie, Kunsttherapie und logopädische Betreuung)

 

für weitere Informationen: https://de.wikipedia.org/wiki/Fragiles-X-Syndrom

Wir benutzen Cookies
Wir nutzen Cookies auf unserer Website. Ihre personenbezogenen Daten/ Cookies werden zur Personalisierung von Anzeigen verwendet. Einige Cookies sind essenziell für den Betrieb der Seite, während andere uns helfen, diese Website und die Nutzererfahrung zu verbessern (Tracking Cookies). Sie können selbst entscheiden, ob Sie die Cookies zulassen möchten.