Name:Daniel P., 2019-11
Fragiles-X-Syndrom
Symptome:
- Intelligenzminderung bis hin zu schwerer kognitiver Beeinträchtigung, Sprachstörungen, Aufmerksamkeitsdefizite
- Kinder: 20%: Epilepsie 12%: autistische Verhaltensweisen
- Männer: 80%: Hodenvergrößerung, vorspringende Stirn, abstehende, große Ohren, hervorstehendes Kinn
- Frauen: zwei X-Chromosomen => mildere Symptome
- alle: 50%: Bänderlockerheit 20%: flexible Plattfüße gelegentlich: Skoliose
Ursache:
- Veränderung des Gens "Fragile X Linked Mental Retardation Type 1" (FMR1) im X-Chromosom
- Prämutation: Mutation entwickelt sich über mehrere Generationen hinweg (unbemerkt)
=> Vollmutation: Gen => defekt durch nicht-Bildung eines Proteins
Therapie:
- Heilung unmöglich
- Kinder: individuelles Förderprogramm (Verhaltenstherapie, Ergotherapie, Musiktherapie, Kunsttherapie und logopädische Betreuung)
für weitere Informationen: https://de.wikipedia.org/wiki/Fragiles-X-Syndrom