Name: Sarah Hinder, 2019-10
Katzenschrei-Syndrom (CDC-Syndrom)
Symptome:
• Katzenschreiartige, hohe und schrille Lautäußerung im frühen Kindesalter
• Wachstumsstörungen
• Muskelschwäche
• Häufig chronische Verstopfung
• Häufige Infektionen von Ohren, oberen Atemwegen und Augenprobleme
• Verformung der Wirbelsäule
Ursachen:
Strukturelle Chromosomenaberration mit partieller Deletion am kurzen Arm von Chromosom 5.
In 15% der Fälle wird das CDC-Syndrom durch eine unbalancierte Chromosomentranslokation (genetisches Material geht verloren oder kommt dazu) ausgelöst, bei 10% ist bei einem Elternteil schon ein abgebrochener Chromosomenarm an ein anderes Chromosom angelagert (balancierte Chromosomentranslokation = Elternteil hat kein CDC-Syndrom). Bei der balancierten Translokation bleibt die Menge des Erbguts gleich, bei der unbalancierten Translokation ist entweder zu wenig oder zu viel Erbgut vorhanden.
Therapie:
Das Katzenschrei-Syndrom ist nicht heilbar. Trotzdem kann man die Symptome durch medizinische Behandlung beeinflussen. Solche Behandlungen und Therapien sind beispielsweise Frühförderung der kognitiven Fähigkeiten, Krankengymnastik und Logopädie.